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  Malattie metaboliche in Puglia:

dove siamo, dove andiamo.......

 

Da quando è stata inaugurata, per merito del compianto professor Ivan Papadia, l'Unità Operativa di Malattie Metaboliche e Genetica Clinica preso l'Ospedale Pediatrico "Giovanni XXIII" di Bari (Settembre 1988), sono ormai trascorsi 18 anni.

Da allora svolgiamo quotidianamente e tra non poche difficoltà, attività assistenziale, di ricovero e di cura per i bambini con malattie metaboliche e con patologia malformativa congenita.

Il reparto di Malattie Metaboliche e Genetica Clinica che dirigo è centro di riferimento interregionale, ed è l'unica unità operativa complessa ad occuparsi specificamente dei malati metabolici in età pediatrica nella regione Puglia.

Cos'è una malattia metabolica?

E' una condizione geneticamente determinata, con lesione biochimica nota, che, nella sua espressione più severa, interessa una via metabolica essenziale per le funzioni vitali, al punto da provocare grave handicap neurologico, o morte, se non riconosciuta e trattata tempestivamente.

Le malattie metaboliche sono rare se considerate singolarmente, ma nell'insieme si conoscono oggi oltre 500 disordini di questo gruppo; ed il numero è destinato a crescere.

Colpiscono un neonato su 500, in media, e rappresentano una difficile sfida nella pratica medica del pediatra e del neonatalogo.

I gruppi più importanti: acidemie organiche, disordini delle ossidazioni degli acidi grassi, iperammoniemie, disordini della neuglucogenesi, mucopolisaccaridosi, latticoacidosi primitive e secondarie, perossisomopatie.

Nel reparto di Bari seguiamo anche patologie sindromiche, cromosomopatie con dimorfismi multipli.

L'avvento della biologia molecolare nella genetica  e la migliore conoscenza del genoma umano, ci consentono oggi di migliorare sensibilmente l'approccio diagnostico.

La conferma diagnostica per una malattia in precedenza riconoscibile solo su basi cliniche dà a noi medici la possibilità di lavorare meglio, in termini di serenità e sicurezza; viene quindi offerta adeguata consulenza genetica alle famiglie a rischio e diagnosi prenatale (ove possibile), grazie alla valida collaborazione di laboratori di biologia molecolare all'avanguardia in specifiche patologie metaboliche.

Tali Istituti si configurano come centri di riferimento internazionale, e vengono da noi contattati sempre più di frequente: sono ormai alcune decine i bambini pugliesi e lucani venuti alla luce senza la patologia che aveva ucciso il fratello (o la sorella) nati prima, grazie a tempestive diagnosi prenatali effettuate nei centri di Amsterdam, ad Utrecht, a Munster, a Ljon.

Ma c'è ancora tanto da fare, qui in Puglia.

Ancora troppo poche sono le malattie metaboliche che siamo in grado di curare con efficacia (terapia enzimatica sostitutiva, farmaci salvavita).

Consideriamo il nostro genoma simile ad un testo letterario contenente oltre 3 miliardi di lettere, e fisicamente rappresentato da un' enorme molecola lineare di DNA (acido dessosiribonucleico). 

 Tale molecola è presente nel nucleo di ogni nostra cellula; ogni cellula replica lo stesso programma (testo), continuamente consultato dai meccanismi informatici propri del DNA molecolare e mitocondriale.

Il nostro organismo è formato da circa 10mila miliardi di cellule, per cui ognuno di noi possiede 10mila miliardi di copie, che sono personali ed irripetibili, di programma genetico.

Ma il genoma perfetto non esiste.

Anche basandosi su criteri restrittivi, le malattie geneticamente determinate - risultato ultimo delle imperfezioni combinate di due genomi complementari - rappresentano oggi il 30 - 50% dei ricoveri ospedalieri pediatrici, e sono causa di una elevata mortalità neonatale (circa la metà dei casi ricoverati).

E' stato calcolato che nel mondo nascono annualmente circa 8 milioni di bambini con difetto genetico.

Di questi, 3,3 milioni muoiono prima dei 5 anni, e 3,2 milioni sopravvivono con handicap per il resto della loro vata.

Con l'aumentare dell'età media di vita, è sempre più probabile che tali soggetti sopravvivano ai loro genitori.

Nel contempo, si moltiplicheranno i problemi correlati alla sopravvivenza, anche in rapporto agli oneri sociali.

Occorre dunque programmare un sostegno per queste famiglie, prevedere un sistema assicurativo specifico, organizzare strutture di riabilitazione e di ricovero.

Solidarietà, tolleranza, opportunità lavorativa individualizzata e, allo stesso tempo, integrata, dovrebbero dunque essere offerte ai malati metabolici che entrano in numero crescente nell'età adulta.

Anche a questo dovrà puntare il ruolo dell'associazionismo e del volontariato.

Professor Franco CARNEVALE
Primario U.O. Malattie Metaboliche e
Genetica Clinica
Ospedale Pediatrico "Giovanni XXIII"
BARI
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