Archivio Testimonianze

                               STORIA

    DI UNA MAMMA

    DI UN "METABOLICO"

 

Fino a qualche tempo fa non avrei mai immaginato che un giorno mi sarei trovata qui a scrivere questa storia, conclusasi purtroppo amaramente.

Tuttto iniziò dodici anni fa, quando, dopo qualche mese dalla nascita di Domenico, il più piccolo dei miei due figli, mi accorsi che qualcosa non andava.

Alla nascita era andato tutto bene, Domenico era un bel bambino e non aveva avuto alcun problema, ma dopo tre mesi iniziai a capire che qualcosa non andava.

Il piccolo non si alimentava più regolarmente, diventava sempre più irrequieto anche durante il sonno e vomitava spesso in maniera violenta ed improvvisa, con conseguente blocco della crescita.

Mi rivolsi così al mio pediatra, il quale fece diagnosi di reflusso gastroesofageo e mi propose lo svezzamento come soluzione, ma......fu un provvedimento del tutto inutile.

Iniziò così il mio pellegrinare da uno specialista all'altro senza però giungere a soluzione alcuna, anzi, le condizioni di Domenico peggioravano sempre più.

Decidemmo così di ricoverarlo presso la struttura ospedaliera più vicina, l'Ospedale di Fasano, dove nel sangue di Domenico fu riscontrata un'alterazione di alcuni valori.

Fummo inviati presso il Policlinico di Bari, centro sicuramente più qualificato dove viene fatta finalmente la diagnosi.

Domenico era affetto da METILMALONICO ACIDURIA , una forma di acedemia molto grave causata da un deficit enzimatico a livello epatico.

Inutile dire che tutto ciò mi lasciò sconcertata, tutto mi sembrava assurdo ma soprattutto completamente.......sconosciuto!

I medici cercarono di spiegarmi un po' la situazione e mi dissero che per sopravvivere, il bambino doveva seguire una dieta molto specifica a bassissimo contenuto proteico ed ovviamente fare frequenti controlli.

Giungemmo poi all'Ospedale Giovanni XXIII di Bari, al reparto "Malattie Metaboliche e Genetiche", diretto dal prof. Franco Carnevale.

Iniziò così la nostra vita in questo reparto, insieme a tutta l'èquipe del professore, improntata tutta nell'assicurare a mio figlio il massimo dell'assistenza, dell'amore e dela devozione che un genitore possa dare ad un figlio, ma soprattutto ad un figlio malato.

Domenico era un bambino bellissimo, occhi azzurri, biondo, magrolino, intelligente, simpatico, affettuoso, ma anche capriccioso, come tutti i bambini.

Nella sua breve esistenza, accompagnata spesso da sofferenze e costrizioni, ha saputo comunque vivere a pieno la sua vita, regalando a chiunque l'ha conosciuto, allegria ed affetto.

Il  5 dicembre 2005, abbiamo ricoverato, per l'ennesima volta, il nostro piccolo al "Giovanni XXIII", in quanto accusava forti dolori addominali e vomito; pensai al solito scompenso, ma purtroppo le analisi ci rivelarono che non era così, ma si trattava di una PANCREATITE ACUTA; la situazione sembrò subito grave, ma il bambino fortunatamente reagì bene alla terapia e dopo quasi tre mesi di degenza ospedaliera, siamo ritornati a casa.

Ma la felicità è durata ben poco perchè, dopo tre giorni dalla dimissione, è ricomparso il vomito e abbiamo ricominciato a fare controlli, le analisi hanno confermato il sospetto dei medici: c'era stata una riacutizzazione della pancreatite.

Fortunatamente anche questa volta Domenico riusciva a superare tale complicazione. Però, una notte, ricomincia ad avere fortissimi dolori e a vomitare, questa volta.....samgue. Abbiamo subito capito che ora la situazione diventava sempre più difficile e che era necessaria la consulenza di un gastroentereologo, del migliore e di una struttura più attrezzata; abbiamo pensato così all'Ospedale Bambin Gesù di Roma.

In accordo con i medici del reparto, d'urgenza, abbiamo trasferito Domenico chiedendo l'intervento di un aereo militare.

Accompagnati da una dottoressa del reparto, da un altro medico e da un'infermiera, siamo giunti al "Bambin Gesù".

Abbiamo ricevuto subito una buona assistenza, ma poi....!

Dopo qualche giorno dal ricovero sono riuscita finalmente ad avere un colloquio con il primario del reparto, il quale frettolosamente mi dice che la situazione è sotto controllo.

Ritorno da mio figlio e mi accorgo invece che qualcosa non va, Domenico non vede più bene.

Allarmata sono corsa subito a chiamare un medico. Viene richiesta una consulenza oculistica che sarà fatta però molte ore dopo.

Ovviamente la mia preoccupazione aumentava sempre più, conoscevo mio figlio, lo seguivo da dodici anni, sapevo capire quando Domenico stava davvero male.

Passano ore, lunghe ore e presto mi ritrovo sola a lottare con questa difficile situazione....i medici, terminato il loro turno, vanno tutti via.

Questa volta non potevo contare sull'appoggio dei medici di Bari, sulla loro professionalità... erano troppo lontani.

Finalmente arriva il medico di guardia, una dottoressa di un altro reparto con nessuna competenza nel campo delle malattie metaboliche. Visita il bambino e gli riscontra solo uno stato di agitazione: secondo lei il piccolo era solo spaventato da questa nuova situazione e tutto si sarebbe risolto con delle gocce di Valium.

Ho cercato di farle capire che non poteva essere così, io conoscevo mio figlio, le ho chiesto di fare una semplice "emogas analisi", che richiedeva solo pochi minuti, ma che avrebbe potuto svelare subito se il piccolo era in acidosi, situazione con cui avevamo ormai imparato a convivere da anni.

Non mi hanno  dato ascolto, nè lei nè il primario, che nel frattempo era stato consultato telefonicamente.

La situazione peggiorava sempre di più....ho dovuto pregarli per poter ottenere questo "emogas", ma sono stata accontentata quando ormai era troppo tardi: il bambino era ormai in coma e l'esame confermava il mio sospetto.....era in acidosi!

Domenico viene trasferito in terapia intensiva e solo dopo due giorni il Signore l'ha voluto con sè.

Così, superati quei terribili momenti, mi sono trovata di fronte ad un bivio: continuare a logorarmi in quell'infinito dolore o continuare a lottare per garantire almeno al mio secondo figlio una esistenza tranquilla, cui ha diritto.

Ho scelto di andare avanti, e non solo, io e mio marito abbiamo deciso di continuare a lottare, spinti soprattutto dalla voglia di aiutare tutti quei bambini che, come il nostro piccolo angelo, hanno tanto bisogno di aiuto per far fronte a tutte le sofferenze che tali malattie comportano.

Per questo abbiamo deciso di continuare a sostenere l'AMEGEP.

L'AMEGEP è nata proprio per far fronte a tanti problemi che i paziente affetti da malattie metaboliche ed i loro genitori costantemente sono costrettiu a dover affrontare, per sensibilizzare i cittadini, i politici ad assicurare un'assistenza ed un futuro migliore a questi bambini.

Ma sappiamo che le cose qui da noi cambiano solo se si è in tanti a volerlo!

Per questo, a nome di mio figlio e di tutti i nostri figli, Vi chiedo di unirci, di fondere le nostre forze e combattere.

E voglio che l'appello vada ben oltre, voglio che tutti sappiano cosa sono queste terribili malattie, che possono colpire chiunque...perchè ognuno di noi può essere portatore di geni malati e non saperlo.

Oggi uno degli obbiettivi più importanti da raggiungere del prof. Carnevale (presidente del Comitato Scientifico dell'associazione) e di noi tutti membri dell'A.ME.GE.P. DOMENICO CAMPANELLA O.N.L.U.S. è quello di poter estendere lo screenning neonatale non solo alla Fenilchetonuria, ma a tante altre malattie che, se diagnosticate nei primi giorni di vita, possono salvare la vita a chi ne è affetto.

Sarà necessario a tal proposito ottenere anche un laboratorio adeguato, dedicato esclusivamente alle patologie Genetico-Metaboliche.

Oggi posso dire che questo impegno che io e mio marito abbiamo intrapreso con l'associazione, affinchè possa crescere sempre di più, ci sta aiutando molto, tirandoci fuori da quella angoscia e disperazione in cui eravamo caduti dopo la morte di Domenico.

Poter continuare a fare qualcosa per i bambini che soffrono,come ha sofferto per anni Domenico, ci dà gioia e gratifica il nostro animo più di qalsiasi altra cosa....e sicuramente fa contento anche Domenico......che da lassù per sempre proteggerà i suoi amichetti!

                                                                                             Grazie

                                                                                 Porzianna Campanella

Sezione: