Ciao Stefano..

... Ciao Stefano…

Stefano è nato il 23 Luglio 2008 a Brindisi con parto naturale dopo una bellissima e serena gravidanza. Alla nascita pesava Kg 3,210 ed era lungo 51 cm, sembrava un “principino” delle favole. Si è da subito attaccato al seno, ma abbiamo immediatamente notato che aveva difficoltà nella suzione e si addormentava con molta facilità, dunque quasi a digiuno. Dopo tre giorni di degenza ospedaliera tra regali, fiocchetti, sorrisi e tanta felicità, il nostro “principino” è stato dimesso nonostante presentasse un calo di 400g. Finalmente il nostro meraviglioso bimbo varca la soglia di casa con mamma e papà, ignari del fatto che questa splendida favola si sarebbe trasformata di lì a poco in una immensa e dolorosa tragedia. Stefano nei giorni seguenti continuava  a mangiare poco, era ipotonico e dormiva molto, ciò lo ha portato a perdere altri 100 grammi. Ci siamo decisi quindi a portarlo al pronto soccorso per un controllo, allarmati di questo ulteriore calo. Lo stesso giorno è stato ricoverato ed è stato sottoposto a numerose analisi che hanno dato un responso negativo. Continuavano a ripeterci che il bambino era pigro e che avrebbe sicuramente ripreso a mangiare nel giro di poche settimane. Dopo una settimana Stefano torna nuovamente a casa, sembra che tutto vada per il meglio, il bambino comincia a prendere gradualmente peso e risponde agli stimoli, è molto coccolone e ha rapito tutti, parenti e amici. Nei giorni a seguire, nonostante Stefano stesse meglio, abbiamo deciso di portarlo ad un controllo pediatrico poiché, comunque, continuava a presentare alcuni sintomi come ipotonia, sonnolenza e, nuovamente, inappetenza. In ospedale hanno fatto ulteriori analisi, tutto è risultato negativo e ci hanno consigliato di cambiare il latte artificiale, poiché secondo il parere medico il bambino non digeriva bene quello che assumeva attualmente. Il tentativo della sostituzione del latte non portava da nessuna parte e Stefano appariva pallido, febbricitante e sempre più debilitato. In seguito, dunque, ad un ennesimo controllo medico, finalmente una pediatra si accorse che i valori dell’anemia erano molto bassi e che nelle ore seguenti tendevano ad abbassarsi ancora di più. Fu allora che decisero di trasferirlo d’urgenza all’Ospedale “Papa Giovanni XXIII” di Bari, dove Stefano è stato trasfuso ed ha iniziato il suo vero e proprio martirio. La situazione si aggravava sempre di più finchè il bambino non ha avuto una crisi respiratoria, ed è stato incubato e trasferito nell’Utin dell’ospedale Di Venere di Bari, dove il nostro amato “principino”, dopo giorni di ferrea volontà di vivere e di occhi e manine desiderosi ancora di coccole, è diventato un angioletto. Soltanto poche ore prima avevamo saputo con precisione la diagnosi della malattia di Stefano, la acidemia metilmalonico-omocistinuria. Un nome, quello della malattia che ha ucciso il nostro bimbo, così difficile quanto semplice da diagnosticare se solo Stefano non fosse nato in Puglia. La acidemia metilmalonico-omocistinuria rientra infatti in un gruppo di malattie metaboliche, ben 40, che attraverso uno screening neonatale viene diagnosticata in alcune regioni italiane (ma tra queste non vi è purtroppo la Puglia) in fase così precoce da poter salvare la vita. Si tratta, infatti, di un esame che ha permesso a moltissimi bambini di crescere, di andare all’asilo, a scuola e, soprattutto, di vivere, La vita di Stefano possiamo ormai solo sognarla ma speriamo che la sua storia possa permettere a molti bambini di continuare a sognare.

I genitori di Stefano