Malattie genetiche

Malattie rare: sono piu' di 5000, ma per la legge sono solo 500!

Le malattie rare finora note sono 5.000,ma, in breve tempo, quelle identificate dalla genetica arriveranno a 8 mila. Nonostante ciò, la legge ne riconosce oggi meno di 500! Nemmeno il 10% di quelle già diagnosticabili!

L'80 - 90% delle malattie rare ha una base genetica ed è quindi compito dei ricercatori aiutare a divulgare la mole di informazioni esistenti. Oggi solo per il 5% di queste patologie esiste una terapia".

Le 5.000 malattie rare finora note, colpiscono nella sola Italia fra 1,5 e 2 milioni di persone. Questi pazienti, da oggi, non saranno più totalmente soli.

Accanto all'informazione, l'organizzazione gioca un ruolo altrettanto importante. Un primo passo e' stato fatto con la legge 279 del 2001, che prevede la creazione di reti regionali.

Secondo l'Organizzazione mondiale della Sanità esistono almeno 6.000 malattie e sindromi che possiedono le caratteristiche per essere considerate rare. Tuttavia, solo per circa 2.000 di esse è disponibile un test diagnostico, il che significa che nella maggior parte dei casi la diagnosi si basa essenzialmente su evidenze cliniche o strumentali. Questo elenco è comunque destinato ad allungarsi. Infatti, ogni settimana, nella letteratura medica, vengono segnalate in media cinque nuove malattie.

 

 

Sezione: